Hội chứng xóa nhiễm sắc thể 6p25 là một rối loạn hiếm gặp, đặc trưng bởi dị tật Dandy-Walker, dị tật tim bẩm sinh, chậm phát triển, các đặc điểm trên khuôn mặt dị dạng và dị tật của mắt trước có nguy cơ mắc bệnh tăng nhãn áp. Hội chứng Rett là bệnh thần kinh hiếm gặp thường thấy ở bé gái. Hội chứng Rett là một phần của một loạt các rối loạn có cùng nguyên nhân di truyền bao gồm hội chứng PPM-X, hội chứng lặp MECP2 và bệnh não sơ sinh nặng liên-quan-MECP2. Những hội chứng này cũng có thể ảnh hưởng đến nam giới. Biểu hiện lâm sàng Dãn hố sọ sau: hội chứng Dandy - Walker. Giảm sản của tiểu não, não bộ, thể chai. Bất thường mạch não: 40%: Sự bất thường của động mạch cảnh: Tim mạch: 30%: Hẹp động mạch chủ. Ống động mạch. Khuyết tâm nhĩ hoặc tâm thất. Mạch phổi bất thường: Mắt <20% Thiểu sản tiểu não/ Hội chứng Dandy Walker. Tật sọ (não) lớn. Tủy sống . Tật chẻ tủy sống (diastematomyelia), bệnh tủy đôi (diplomyelia). Tật tủy ứ nước (hydromyelia) hay rỗng tủy (syringomyelia). Yếu tố nguy cơ Bệnh cúm A/H5N1 là bệnh truyền nhiễm cấp tính đặc biệt nguy hiểm, do virus cúm tuýp A, chủng H5N1, thuộc họ Orthomyxoviridae gây ra.. Các triệu chứng cúm A/H5N1 ở người. Người bệnh nhiễm vi rút cúm A/H5N1 thường có giai đoạn ủ bệnh từ 2-8 ngày, có thể kéo dài tới 17 ngày.Các dấu hiệu ban đầu thường là sốt cao kXUwN8. Hội chứng Dandy-Walker là tình trạng não bộ hình thành trước khi sinh. Trẻ em cũng thường bị não úng thủy, khi chất lỏng trong não không thể thoát ra ngoài đúng cách. Các triệu chứng của Dandy-Walker bao gồm phát triển vận động chậm và kích thước đầu lớn. Điều trị bao gồm cắt ống dẫn lưu VP để dẫn lưu thêm chất lỏng và các liệu pháp để giúp trẻ thực hiện các công việc hàng ngày. Tổng quat Hội chứng Dandy-Walker là gì? Hội chứng Dandy-Walker đôi khi được gọi là dị tật Dandy-Walker hoặc chỉ Dandy-Walker. Đó là một dị tật não bẩm sinh gây ra vấn đề về cách thức hình thành não bộ. Nó là bẩm sinh có nghĩa là một em bé được sinh ra với tình trạng này, và nó xảy ra khi em bé phát triển trong thời kỳ mang thai. Dandy-Walker liên quan đến tiểu não và các không gian xung quanh nó. Tiểu não nằm ở phía sau của não, gần thân não. Nó là một phần của hệ thống thần kinh trung ương. Tiểu não điều phối các cử động. Nó cũng giúp kiểm soát Cân bằng, phối hợp và tư thế. Giấc mơ. Cognition khả năng tư duy. Kỹ năng vận động. Hành vi. Hội chứng Dandy-Walker được đặt theo tên của hai bác sĩ phẫu thuật thần kinh bác sĩ phẫu thuật não đã mô tả nó vào những năm 1900, Walter Dandy, MD, và Arthur Walker, MD. Điều gì xảy ra với não ở những người mắc bệnh Dandy-Walker? Trong hội chứng Dandy-Walker, một số điều kiện có thể xảy ra Tâm thất thứ tư trở nên mở rộng. Khoảng không gian xung quanh tiểu não này giúp dịch não tủy CSF lưu thông giữa não trên và não dưới và tủy sống. Các vermis tiểu não khu vực giữa hai bán cầu, hoặc một nửa của tiểu não không có một phần hoặc hoàn toàn. Một u nang túi chứa đầy chất lỏng hình thành gần tâm thất thứ tư. Nền hộp sọ hố sau trở nên mở rộng. Não úng thủy có thể xảy ra nếu CSF tích tụ, dẫn đến áp lực cao và sưng trong hộp sọ. Hội chứng Dandy-Walker phổ biến như thế nào? Tại Hoa Kỳ, dị tật Dandy-Walker ảnh hưởng đến khoảng 1 trong đến trẻ sơ sinh. Nó ảnh hưởng đến nhiều trẻ sơ sinh nữ hơn trẻ sơ sinh nam. Các triệu chứng và nguyên nhân Nguyên nhân gây ra hội chứng Dandy-Walker? Dandy-Walker xảy ra khi có vấn đề với sự phát triển của tiểu não của em bé trong bụng mẹ. Trong một số trường hợp, một đột biến di truyền thay đổi có thể gây ra tình trạng này. Một số người mắc bệnh Dandy-Walker có các tình trạng nhiễm sắc thể, chẳng hạn như các đoạn nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu. Nhiễm sắc thể là những gói DNA mang gen. Hội chứng Dandy-Walker cũng có thể xảy ra như một phần của rối loạn di truyền bao gồm một số dị tật bẩm sinh tình trạng bẩm sinh. Các nguyên nhân tiềm ẩn khác của Dandy-Walker có thể bao gồm Một số loại vi rút lây truyền từ cha mẹ đẻ sang con trong thời kỳ mang thai. Tiếp xúc với một số chất độc hoặc thuốc khi mang thai. Cha mẹ của người sinh ra đã mắc bệnh tiểu đường. Khi nào các triệu chứng của Dandy-Walker bắt đầu? Đôi khi, các triệu chứng xuất hiện đột ngột và đột ngột. Những lần khác, các triệu chứng có thể xảy ra mà cha mẹ không nhận thấy bất cứ điều gì bất thường. Các triệu chứng có xu hướng phát triển trong vài tháng đầu đời của trẻ, nhưng một số trẻ không được chẩn đoán cho đến khi 3 hoặc 4 tuổi. Các triệu chứng của hội chứng Dandy-Walker là gì? Các triệu chứng ở trẻ sơ sinh bao gồm Đáp ứng các mốc vận động muộn hơn dự kiến ​​chậm phát triển. Hộp sọ lớn không cân đối. Trương lực cơ thấp giảm trương lực. Cứng cơ co cứng. Các triệu chứng ở trẻ lớn hơn bao gồm Nôn mửa, co giật và cáu kỉnh – dấu hiệu của việc tăng áp lực lên não. Cử động không phối hợp, cử động mắt không ổn định hoặc giật – dấu hiệu của các tình trạng với tiểu não. Các dấu hiệu khác bao gồm Phình hoặc sưng ở phía sau hộp sọ. Tình trạng với các dây thần kinh kiểm soát cổ, mặt và mắt. Nhịp thở bất thường. Co giật. Thiểu năng trí tuệ. Các triệu chứng của não úng thủy. Sự khác biệt giữa phức hợp Dandy-Walker và hội chứng Dandy-Walker là gì? Phức hợp Dandy-Walker là một nhóm các rối loạn với các triệu chứng tương tự. Hội chứng Dandy-Walker là một trong những rối loạn nằm trong phức hợp Dandy-Walker. Các rối loạn khác trong phức hợp Dandy-Walker là Bệnh hypoplasia vermis tiểu não biệt lập hoặc biến thể Dandy-Walker Các vermis tiểu não nhỏ hoặc kém phát triển. Não của trẻ em không có các vấn đề cấu trúc khác liên quan đến hội chứng Dandy-Walker. Nhiều trẻ em với chẩn đoán này phát triển bình thường. Mega cisterna magna Hạch sau lớn, nhưng điển hình là tiểu não. Mega cisterna magna thường không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nào. Fosterior Fossa nang màng nhện Một u nang phát triển trên hố sau. Trẻ em không thường có các triệu chứng do sự hiện diện của u nang. Những rối loạn nào khác có liên quan đến hội chứng Dandy-Walker? Trẻ mắc chứng Dandy-Walker có thể bị rối loạn các bộ phận khác của hệ thần kinh trung ương, bao gồm Sự vắng mặt của chứng callosum ACC, một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp trong đó em bé bị thiếu một phần não. Các vấn đề về cách hình thành các chi, mặt, tim, ngón tay và ngón chân. Liệu con tôi có bị thiểu năng trí tuệ không? Ít hơn một nửa số trẻ em mắc bệnh Dandy-Walker bị khuyết tật trí tuệ. Khuyết tật trí tuệ thường xảy ra nhất ở trẻ em với Dandy-Walker, những người cũng có Não úng thủy nặng. Điều kiện nhiễm sắc thể. Các tình trạng bẩm sinh khác. Chẩn đoán và Kiểm tra Hội chứng Dandy-Walker được chẩn đoán như thế nào? Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe hoặc cha mẹ có thể nhận thấy rằng một đứa trẻ có kích thước đầu tăng lên. Một đứa trẻ cũng có thể không đạt được các mốc phát triển. Các nhà cung cấp yêu cầu chụp ảnh não để chẩn đoán Dandy-Walker. Các bài kiểm tra có thể bao gồm Siêu âm. CT. Chụp cộng hưởng từ. Đôi khi, các nhà cung cấp dịch vụ chẩn đoán tình trạng này trước khi em bé được sinh ra trong khi siêu âm trước khi sinh hoặc chụp MRI thai nhi. Gia đình tôi có nên xét nghiệm di truyền nếu một đứa trẻ mắc bệnh Dandy-Walker không? Nếu bạn có con bị dị tật Dandy-Walker, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về tư vấn di truyền. Một tỷ lệ nhỏ những người bị tình trạng này có các thành viên trong gia đình cũng mắc bệnh này. Bởi vì có thể có một thành phần di truyền, nhiều nhà cung cấp đề nghị xét nghiệm di truyền. Quản lý và Điều trị Các lựa chọn điều trị cho hội chứng Dandy-Walker là gì? Điều trị dựa trên các triệu chứng do hội chứng Dandy-Walker. Một đánh giá cẩn thận của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe là điều cần thiết trước khi bắt đầu điều trị. Ví dụ các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị Shunt não thất VP Các bác sĩ phẫu thuật đặt một ống thông VP, một thiết bị nhỏ, để dẫn lưu chất lỏng dư thừa ra khỏi não. Shunt có thể làm giảm áp lực lên não và cải thiện các triệu chứng. Thuốc Nhà cung cấp của con bạn có thể kê đơn thuốc để kiểm soát cơn động kinh. Trị liệu Vật lý trị liệu và vận động có thể giúp trẻ duy trì sức mạnh cơ bắp. Các nhà trị liệu cũng có thể dạy trẻ các phương pháp mới để thực hiện các hoạt động thường xuyên của chúng. Liệu pháp ngôn ngữ có thể giúp phát triển ngôn ngữ và lời nói. Giáo dục đặc biệt Môi trường học tập phù hợp có thể giúp trẻ đạt được các mục tiêu giáo dục và xã hội. Phòng ngừa Hội chứng Dandy-Walker có thể phòng ngừa được không? Không có cách nào được biết để ngăn ngừa hội chứng Dandy-Walker. Chăm sóc trước khi sinh đều đặn giúp bạn có khả năng mang thai khỏe mạnh tốt nhất. Thực hiện theo các khuyến nghị của nhà cung cấp dịch vụ của bạn để có cuộc sống lành mạnh khi bạn đang mang thai. Outlook / Tiên lượng Triển vọng cho trẻ em mắc hội chứng Dandy-Walker là gì? Triển vọng và tuổi thọ của con bạn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Các tình trạng bẩm sinh khác cũng ảnh hưởng đến tiên lượng của chúng. Những người có tình trạng này có nhiều kinh nghiệm. Một số có các triệu chứng nhỏ. Những người khác có khuyết tật sâu sắc. Một số trẻ có thể đạt được khả năng nhận thức điển hình với kế hoạch điều trị phù hợp. Những người khác thì không, ngay cả khi nhóm chăm sóc của họ chẩn đoán và điều trị sớm tình trạng bệnh. Sống với Tôi có thể chăm sóc con mình với Dandy-Walker như thế nào? Sự can thiệp sớm có thể giúp con bạn có cơ hội tốt nhất để điều trị thành công. Nếu bạn nhận thấy con mình không đạt được các mốc phát triển đúng lúc, chẳng hạn như không ngồi, đi bộ hoặc nói chuyện, hãy đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn. Họ có thể đưa ra chẩn đoán chính xác để con bạn có được phương án điều trị hiệu quả nhất. Nhóm chăm sóc Dandy-Walker của con bạn có thể bao gồm Bác sĩ nhi khoa. Các chuyên gia phát triển. Nhà trị liệu ngôn ngữ, nghề nghiệp và vật lý trị liệu. Các chuyên gia giáo dục đặc biệt. Tôi nên hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình về hội chứng Dandy-Walker là gì? Nếu con bạn nhận được chẩn đoán Dandy-Walker, hãy hỏi bác sĩ của bạn Con tôi có cần đặt shunt không? Những điều kiện nào khác mà con tôi có? Triển vọng cho con tôi là gì? Làm thế nào chúng tôi có thể cải thiện các triệu chứng của con tôi? Chúng ta có nên xét nghiệm gen không? Hội chứng Dandy-Walker, hoặc dị tật Dandy-Walker, là một tình trạng não phát triển trước khi một đứa trẻ được sinh ra. Trẻ sơ sinh với Dandy-Walker thường không đạt được các mốc phát triển của chúng. Một số trẻ em cần được đặt ống dẫn lưu để thoát chất lỏng dư thừa ra khỏi não. Các liệu pháp có thể giúp trẻ em quản lý các công việc hàng ngày, thành công ở trường và sống một cuộc sống viên mãn. Nếu bạn nhận thấy con mình có kích thước đầu lớn hoặc dường như không ngồi, đi lại hoặc nói chuyện như mong đợi, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn. O que é a síndrome de Dandy-Walker? A síndrome de dandy-Walker é uma malformação congênita do cérebro que envolve o cerebelo uma área da parte posterior do cérebro que coordena o movimento e os espaços cheios de líquido ao seu redor. As principais características anatômicas desta síndrome são um alargamento do quarto ventrículo uma pequena cavidade que permite que o fluido flua livremente entre as áreas superior e inferior do cérebro e medula espinhal, uma ausência parcial ou completa da área do cérebro entre os dois hemisférios cerebelares vermis cerebelar e formação de cisto próximo à parte inferior do crânio. Um aumento no tamanho e na pressão dos espaços de fluido ao redor do cérebro hidrocefalia também pode estar presente. A Síndrome de Dandy-Walker pode ter várias formas de apresentação, por isso, muitas vezes são chamadas de “Complexo de Dandy-Walker”. Podem ser nomeadas em 1- Dandy-Walker completo 2- Variante de Dandy-Walker 3- Cisto de Blake Dentre essas "variantes" o que costuma mudar é o grau de malformação do cerebelo e do vermis cerebelar. A síndrome de Dandy-Walker às vezes está associada a distúrbios de outras áreas do sistema nervoso central, incluindo a ausência da área composta por fibras nervosas que conectam os dois hemisférios cerebrais corpo caloso e malformações do coração, face, membros, dedos das mãos e dos pés. Tem incidência de 1 para cada 25 a 30 mil nascidos vivos e não tem causa definida. Quais são os sintomas da Síndrome de Dandy-Walker? A síndrome pode aparecer dramaticamente ou passar despercebida. Isso significa que em casos mais graves, ela se manifesta de forma marcante dos primeiros 2 anos de vida, e em outros casos, pode se manifestar com sintomas leves até mesmo na vida adulta. Os sintomas que costumam ocorrer na primeira infância, incluem desenvolvimento motor lento e aumento progressivo do crânio quando a criança tem hidrocefalia associada. Em crianças mais velhas, podem ocorrer sintomas de aumento da pressão intracraniana pressão dentro do crânio, como dor de cabeça, irritabilidade e vômitos, além de sinais de disfunção cerebelar, como instabilidade, falta de coordenação muscular ou movimentos bruscos dos olhos. Outros sintomas incluem aumento do perímetro cefálico, protuberância na parte posterior do crânio, problemas respiratórios anormais e problemas com os nervos que controlam os olhos, rosto e pescoço. Quando podemos fazer esse diagnóstico? O diagnóstico da Síndrome de Dandy Walker pode ser feito pelo UGS pré-natal a partir da 18ª semana de gestação. A precisão deste diagnóstico na literatura médica varia de 40 a 92%. Sendo assim, algumas crianças são diagnosticadas apenas após o nascimento através de sintomas e investigação com exames de imagem. Mas e se o feto nascer sem este diagnóstico, como ele é feito após o nascimento do bebê? O diagnóstico é feito através de exames de imagem, como ultrassom e tomografia, mas preferencialmente utilizamos a ressonância magnética de crânio, que nos dá muito mais detalhes. Qual o tratamento para a complexo de Dandy-Walker? O tratamento para indivíduos com Síndrome de Dandy-Walker geralmente consiste no tratamento dos problemas associados, se necessário. Não existe tratamento para a malformação em si, o que nós tratamos são as consequências, sendo a mais frequente delas a hidrocefalia. A hidrocefalia está presente em até 80% dos pacientes com esta doença. De um modo geral, o neurocirurgião pediátrico avaliará o exame de ressonância magnética para avaliar a necessidade e propor o melhor tratamento cirúrgico. De acordo com cada caso pode ser realizada neuroendoscopia, colocação de válvula derivação ventrículo-peritonial, derivação cisto-peritonial ou até mesmo uma combinação de mais de um procedimento, a depender das características do cisto que se forma do 4º ventrículo e o tipo de hidrocefalia que a criança desenvolve leia mais sobre hidrocefalia e seu tratamento clicando aqui. Na literatura médica existe um índice variável de falhas após a primeira cirurgia, variando de 23 a 74%, o que significa que muitos desses pacientes necessitarão de mais de uma cirurgia a longo da vida. Nas crianças com hidrocefalia, drenar o excesso de fluido líquor do cérebro, reduzirá a pressão dentro do crânio e melhorará alguns dos sintomas, por este motivo estas crianças precisam ser acompanhadas para indicarmos o melhor momento desta cirurgia. Além do tratamento cirúrgico da hidrocefalia, estas crianças devem ser acompanhadas por um time multidisciplinar, e seu tratamento pode incluir várias formas de terapia fisioterapia, para ajudar a manter a força e flexibilidade muscular, e terapia ocupacional, para aprender novas formas de realizar as atividades diárias e educação especializada. Qual o prognóstico intelectual da criança com essa malformação? Síndrome de Dandy-Walker tem cura? No caso da síndrome de Dandy-Walker clássica, os estudos mostram uma taxa de 50% de crianças com inteligência normal. O prognóstico dos problemas intelectuais varia de acordo com a gravidade da malformação, presença de hidrocefalia e outras malformações associadas. Já as variantes de Dandy-Walker tem melhor prognóstico neurológico. Vale lembrar que essa malformação neurológica não tem cura, mas podemos corrigir e contornar suas consequências para dar uma boa qualidade de vida para o paciente. Quando procurar um neurocirurgião? Você pode procurar um neurocirurgião pediátrico tão logo quanto for feito o diagnóstico de Dandy-Walker, mesmo ainda na gestação, especialmente se já nesta fase a criança demonstrar hidrocefalia. Assim é possível discutir sobre o prognóstico neurológico da criança e programar seu acompanhamento. Agende sua consulta presencial ou por telemedicina - Agendamento de consulta de primeira vez presencial - telefones 11 2137-4960 ou 11 2137-4961 / Whatsapp 11 940208602 - Agendamento de consulta de retorno presencial - agenda online clique aqui ou pelos telefones 11 2137-4960 ou 11 2137-4961 / Whatsapp 11 940208602 - Agendamento de teleconsulta - agenda online clique aqui ou pelos telefones 11 2137-4960 ou 11 2137-4961 / Whatsapp 11 940208602 * Esse texto foi produzido e editado por Dra Raquel Rodrigues - CRM 142761 - RQE 56460. Graduada em Medicina Veterinária UFMS, 2009Este artigo foi útil? Considere fazer uma contribuição Ouça este artigo A síndrome de Dandy Walker, também chamada de complexo de Dandy Walker, consiste em uma malformação cerebral congênita que acomete o cerebelo e os espaços repletos de líquido circunvizinhos a causa desta patologia ainda não foi elucidada. Embora a ocorrência familiar desta doença já tenha sido relatada, acredita-se que a mesma resulte da combinação de múltiplos fatores. Alguns fatores predisponentes englobam exposição à rubéola, citomegalovírus, toxoplasmose, varfarina, álcool e/ou isotretinoína durante o primeiro trimestre incidência é de 1 indivíduo em cada a nascidos vivos, acometendo ambos os sexos. A síndrome de Dandy Walker é responsável por aproximadamente 1% a 4% da totalidade dos casos de síndrome caracteriza-se pela ausência completa ou parcial da região de trás do cérebro situada entre os dois hemisférios cerebelares, denominado verme cerebelar; alargamento do quarto ventrículo; e formação de cistos próximo da base interna do sintomatologia, que geralmente aparece na primeira infância, inclui desenvolvimento motor retardado e aumento progressivo da caixa craniana. Nas crianças mais velhas, a sintomatologia envolve Sinais do aumento da pressão intracraniana irritabilidade, vômitos e convulsões. Sinais de disfunção cerebelar instabilidade e falta de coordenação muscular. Também podem ser observados movimentos abruptos dos olhos. Também se observa um aumento da circunferência da cabeça, abaulamento na parte de trás do crânio, problemas com os nervos responsáveis pelos olhos, rosto e pescoço, além da alteração dos padrões síndrome comumente é relacionada a outros distúrbios, como, por exemplo, a ausência do corpo diagnóstico é feito por meio do histórico e exame clínico, sendo que exames de imagem ultrassonografia, ressonância magnética e tomografia computadorizada auxiliam na verificação da presença de tratamento para esta síndrome consiste em tratar os problemas relacionados, quando for necessário. Um shunt tubo especial pode ser acoplado no interior do crânio, objetivando diminuir a pressão intracraniana, controlando assim o inchaço do cérebro. Diversas terapias podem entrar no tratamento desta síndrome, como a fisioterapia, a terapia ocupacional, a fonoaudiologia ou a educação LEGAL As informações disponibilizadas nesta página devem apenas ser utilizadas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui originalmente publicado em Dandy Walker malformation Bs. Võ Tá Sơn Bệnh viện Phụ sản – Nhi Đà Nẵng HCM fossa anomalies • It is at least possible to differentiate posterior fossa anomalies into two broad categories • 1 cystic malformations, characterized by the presence of an apparent CSF collection in the posterior fossa due to fourth ventricle/cisterna magna dilatation, or to true arachnoid loculations; • 2 non-cystic malformations, in which there is no apparent CSF collectionCystic posterior fossa • The presence of an apparent CSF collection in the posterior fossa and/or by the fourth ventricle opening posteriorly and apparently communicating with the cisterna magna. • The failed closure of the fourth ventricle is characteristic of Dandy–Walker malformation DWM, Blake’s pouch cyst BPC, and vermianhypoplasia. • An apparent CSF collection can also be due to mega cisterna magna MCM and a true arachnoid loculation arachnoid cyst.Dandy–Walker malformation • 1 complete or partial agenesis of the vermis; • 2 cystic dilatation of the fourth ventricle that fills the posterior fossa and extends into the cisterna magna; • 3 enlarged posterior fossa with upward displacement of the tentorium; • 4 upward rotation of the partial ageneticvermis usually more than 45 degree.Dandy–Walker variant DWv • Hypoplasia/partial agenesis of the postero-inferior part of the vermis. • Rotation of the vermis usually not exceeding 45 degree. • Mildly enlargement of the fourth ventricle without substantial enlargement of the posterior • Dandy-Walker malformation DWM is relatively rare, with an estimated prevalence of approximately 1 in 30,000 births, and isassociated with 4% to 12% of infantile • Clinical history/genetics May appear sporadically, or may show autosomal-recessive or X-linked inheritance. • Risk of chromosomal anomalies This is high, with up to 35% of cases being associated with aneuploidy, mainly trisomies 18 and 13. • Teratogens Congenital infections. • Embryology The Dandy–Walker syndrome develops in the 5th to 6th week after diagnosis• On axial transcerebellar view, a triangular or square-shaped open fourth ventricle apparently communicating with cistern magna can be seen. An expansion of the posterior cranial fossa is also evident. • On the median view, a small vermis with a normal or abnormal configuration absence of fastigiumand/or fissures may be present. While an abnormal configuration usually indicates partial agenesis, a small vermis with a normal configuration indicates hypoplasia. However, the distinction between these two entities is difficult. The upward rotation of the small vermis usually exceeds 45° and a superior displacement of the torcular/tentorium is also diagnosisUltrasound diagnosisDifferential diagnosis • The DWM should be differentiated from other cystic anomalies of the posterior fossa. • A median view of the fetal head is mandatory for an accurate assessment of the position and features of the vermis and of the characteristics of the CSF collection of the posterior fossa fourth ventricle and cisterna magna.Differential diagnosis• The presence of a apparent communication between the fourth ventricle and cisterna magna open fourth ventricle associated with a normal vermis is indicative of BPC. In this case, the rotation of the vermis is usually less pronounced. • The presence of a apparent communication between the fourth ventricle and cisterna magna open fourth ventricle associated with the hypoplastic vermis, normally inserted tentorium/torcular, and no expanded posterior fossa is indicative of vermian hypoplasia. In this case, the rotation of the vermis usually does not exceed 45°. • In case of mega cisterna magna, the cisterna magna is large but the cerebellum is intact and the fourth ventricle is with DWM• DWM is frequently associated with other CNS ACC, holoprosencephaly, or encephaloceleand non-CNS anomalies polycystic kidneys,cardiovascular defects, and facial clefts andgenetic conditions. When isolated, theoutcome is variable. In antenatal studies,approximately 50% of surviving infants arereported to have normal intelligence, and50% have variable degrees ofneurodevelopmental syndromes • These include Smith-Lemli–Opitz syndrome, Jubert syndrome, Meckel–Gruber syndrome, triploidy, trisomy 18, arthrogryposis, CHARGE association, Fryns syndrome, MURCSassociation.• Walker–Warburg syndrome look for → DWM + eye anomalies microphthalmia and cataract, other CNS anomalies lissencephaly, midline anomalies, microcephaly, and cephalocele • Meckel–Gruber syndrome look for → DWM + encephalocele, polydactyly, and polycystic kidneys • Aicardi syndrome look for → DWM + agenesis of the corpus callosum and vertebral defects • Neu–Laxova syndrome look for → DWM + lissencephaly, microcephaly, proptosis, diffuse joint contractures, subcutaneous tissue edema, and intrauterine growth retardation Nonchromosomal syndromes• Modified from Murray JC, Johnson JA, Bird TD Dandy-Walker • malformation etiologic heterogeneity and empiric recurrence risk • Clin Genet 28272, 1985. • AD, autosomal dominant; AR, autosomal recessive. Modified from Murray JC, Johnson JA, Bird TD Dandy-Walker malformation etiologic heterogeneity and empiric recurrence risk. Clin Genet 28272, 1985. AD, autosomal dominant; AR, autosomal agenesis/hypoplasia• Vermian agenesis/hypoplasia is characterized by an absent or small cerebellar vermis witha normal cisterna magna. This condition wasoriginally labeled Dandy-Walker variant, aterm that has fallen out of favor. Follow-upstudies of children with antenatally diagnosed vermian agenesis or hypoplasia have reportedwidely variable outcomes, ranging fromlargely normal in some series, to a highprevalence of neurologic compromise hypoplasia• Incidence Unknown.• Ultrasound diagnosis It is characterized, on axial transcerebellar view, by an open fourth ventricle apparently communicating with the cisterna magna. Posterior cranial fossa is not expanded. On median view of the head, the vermis is small and upwardly rotated usually less than 45°. Tentorium and torcularare positioned normally. • Risk of chromosomal anomalies High, especially if associated with other anomalies. • Risk of nonchromosomal syndromes High, especially if associated with other anomalies. • Outcome Vermian hypoplasia is frequently a part of multiple anomalies and genetic syndromes. When isolated it may be asymptomatic, but precise risk figures are not agenesis/hypoplasiaJoubert syndrome• Joubert syndrome and related disorders are a group of conditions characterized by hypoplasiaof the cerebellar vermis with a characteristic neuroradiologic finding described as the molar tooth sign, which refers to elongation of the superior cerebellar peduncles cuống that givesan appearance reminiscent gợi lại of a molar orwisdom tooth răng khôn. • These CNS findings can be associated with a variety of non-CNS anomalies and therefore mayconstitute different syndromes, although allgenerally share an unfavorable syndrome• Joubert syndrome is a very severe albeit rare condition featuring vermian hypoplasia in association with dysgenesis of the isthmic portion of the brainstem at the pontomesencefalic junction, a deep posterior interpeduncolar fossa with thick elongated superior cerebellar peduncles. • The diagnosis can be made on MRI only, and the typical aspect of the abnormal superior cerebellar peduncles is referred to as “molar tooth sign”, evident on axial MRI slices of the brain. Symptoms range from general hypotonia with a froglike posturing, hyperpnea/apnea, ataxia. Colobomas, nystagmus and strabismus are syndromeJoubert syndrome. The molar tooth’ sign arrow is visualized on axial brain MRI and results from the combination of a hypoplastic cerebellar vermis, elongated and thickened superior cerebellar peduncles, and a deep interpeduncular cysts • Arachnoid cysts of the posterior fossa are rareand most frequently result in a mass effect onthe cerebellar structures. They may be difficult to differentiate from mega-cisterna magna orDWM and should be considered in thedifferential diagnosis of cystic lesions of theposterior cysts • Incidence. Unknown. • Ultrasound diagnosis. Sonographically, a retrocerebellar arachnoid cyst appears as a sonolucentcystic mass. Compression on the cerebellum may be detected on the midsagittal view, in case of large cysts. • Large arachnoid cysts may obstruct the circulation of CSF, leading to secondary obstructive hydrocephalus. • Risk of chromosomal anomalies. Low. • Risk of nonchromosomal syndromes. Low. • Outcome. The overall prognosis is cystsMega-cisterna magna • Mega-cisterna magna, in which the diagnosticcriteria are clear-cut the widely accepteddefinition is a cisterna magna withanteroposterior diameter measuring >10 mmwith normal-appearing cerebellum andcerebellar vermis.Mega-cisterna magna• Incidence Unknown.• Ultrasound diagnosis It is characterized by a CSF collection in the posterior fossa. The vermis is normal and the fourth ventricle is closed. • Risk of chromosomal anomalies Relatively high, especially if associated with other anomalies. • Risk of nonchromosomal syndromes Relatively high, if associated with other anomalies. • Outcome If isolated, the prognosis is good. Fetuses with MCM associated with abnormal cerebral findings were found to have neurologic sequelae in about one-third of magnaMega-cisterna magnaBlake pouch cyst• Incidence Unknown; it seems to be the most frequent fetal posterior fossa cystic anomaly. • Ultrasound diagnosis On axial transcerebellar view it is characterized by an open fourth ventricle apparently communicating with the cisterna magna. On a median view of the fetal head, a normal but upwardly rotated cerebellar vermis is seen. • Risk of chromosomal anomalies Relatively high, especially if associated with other anomalies. • Risk of nonchromosomal syndromes If associated with other anomalies, it is relatively high. • Outcome If isolated, it seems to be a normal variant. In less frequent cases associated with hydrocephaly, the prognosis depends on pouch cystBlake pouch cystCerebellar hypoplasiaClinical management of DWM• Further sonographic screening, including fetal echocardiography. • Karyotyping and search for infections TORCH. • Counseling with a neurosurgeon, neuropediatrician, or neuropathologist. If the mother decides to continue with the pregnancy, regular sonographic monitoring. • Premature delivery should be considered if the hydrocephalus enlarges rapidly. This option is disputed because of bad prognosis. Prognosis is worsened if agenesis of the corpus callosum is also detected. If the diagnosis is uncertain, MRI during the pregnancy can be useful in deciding the clinical management. Bleeding within the cysts may occur, and this should be borne inmind when choosing the mode of after birth • Normal postnatal care for the newborn. In most infants with absence of intrauterine hydrocephalus, development of hydrocephalus occurs within 2months after birth. Treatment for the Dandy–Walker cyst is only then indicated if the child develops symptoms difficulty in swallowing, aspiration, a weak cry, underdeveloped sucking reflex. The usual management is placement of a of DWM• DWM is associated with late-onset hydrocephalus in about 80% of cases. If hydrocephalus develops, whether in utero or in the neonatal period, there is a mortality rate of over 60%, with most survivors having a low IQ. • In most DWM series, approximately 40% of the children were intellectually normal, 40% were severely retarded, and 20% had borderline mental retardation. • However, a review of DWM outcome has shown that isolated forms have a better intellectual prognosis and lower mortalityThank you TỔNG QUÁT Hội chứng Dandy-Walker là một dị tật não bẩm sinh liên quan đến tiểu não một khu vực ở phía sau của não kiểm soát chuyển động và các không gian chứa đầy chất lỏng xung quanh nó. Các đặc điểm chính của hội chứng này là sự mở rộng của tâm thất thứ tư một kênh nhỏ cho phép chất lỏng chảy tự do giữa các khu vực trên và dưới của não và tủy sống, sự vắng mặt một phần hoặc hoàn toàn của khu vực não giữa hai bán cầu tiểu não vermis tiểu não, và hình thành u nang gần phần thấp nhất của hộp sọ. Sự gia tăng kích thước của các không gian chất lỏng xung quanh não cũng như sự gia tăng áp suất cũng có thể xuất hiện. Hội chứng có thể xuất hiện đột ngột hoặc phát triển mà không được chú ý. Các triệu chứng, thường xảy ra ở giai đoạn sơ sinh, bao gồm phát triển vận động chậm và mở rộng hộp sọ tiến triển. Ở trẻ lớn hơn, có thể xảy ra các triệu chứng tăng áp lực nội sọ như khó chịu và nôn mửa , và các dấu hiệu rối loạn chức năng tiểu não như lảo đảo, thiếu phối hợp cơ hoặc cử động mắt giật. Các triệu chứng khác bao gồm tăng chu vi đầu, phồng lên ở phía sau hộp sọ, các vấn đề với dây thần kinh điều khiển mắt, mặt và cổ, và kiểu thở bất thường. Hội chứng Dandy-Walker thường liên quan đến rối loạn các khu vực khác của hệ thống thần kinh trung ương, bao gồm sự vắng mặt của khu vực được tạo thành từ các sợi thần kinh kết nối hai bán cầu đại não thể vàng và dị tật tim, mặt, tay chân, ngón tay và ngón chân. . QUẢN LÝ VÀ ĐIỀU TRỊ Có cách nào điều trị không? Hội chứng Dandy-Walker Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị Điều trị cho những người mắc Hội chứng Dandy-Walker thường bao gồm điều trị các vấn đề liên quan, nếu cần. Một thủ thuật phẫu thuật được gọi là shunt có thể được yêu cầu để thoát chất lỏng dư thừa trong não. Điều này sẽ làm giảm áp lực nội sọ và giúp kiểm soát sưng. Cha mẹ của những đứa trẻ mắc Hội chứng Dandy-Walker có thể được hưởng lợi từ tư vấn di truyền nếu họ có ý định sinh thêm con. Tiên lượng là gì? Ảnh hưởng của Hội chứng Dandy-Walker đối với sự phát triển trí tuệ là rất khác nhau, với một số trẻ có nhận thức bình thường và những trẻ khác không bao giờ đạt được sự phát triển trí tuệ bình thường ngay cả khi sự tích tụ chất lỏng dư thừa được điều trị sớm và đúng cách. Tuổi thọ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng và các dị tật kèm theo. Sự hiện diện của nhiều dị tật bẩm sinh có thể rút ngắn tuổi thọ. Nghiên cứu những gì đang được thực hiện? NINDS tiến hành và hỗ trợ một loạt các nghiên cứu khám phá các cơ chế phức tạp của sự phát triển bình thường của não bộ. Kiến thức thu được từ những nghiên cứu cơ bản này cung cấp nền tảng để hiểu sự phát triển bất thường của não và mang lại hy vọng về những phương pháp mới để điều trị và ngăn ngừa các rối loạn phát triển của não như Hội chứng Dandy-Walker. Theo

hội chứng dandy walker